شناسایی ۵ جهش جدید در ژن گلیکوپروتئین ibα پلاکت در بیماران برنارد- سولیر ایران

Authors

سیداسداله تقوی

s.a taghavi احمد کاظمی

a kazemi قاسم رستگار لاری

gh rastegar lari فریدون علا

f ala comprehensive clinic of iranian hemophilia centerدرمانگاه جامع هموفیلی ایران، مریم رسول زادگان

abstract

زمینه وهدف: سندرم برنارد سولیر بیماری خونریزی دهنده ارثی است که به دلیل نقایص مولکولی�کمپلکس gp ib-ix-v (glycoprotein) پلاکتی که از چهار زنجیره gp ibα, gp ibβ, gp ix, gp v تشکیل شده است، اتفاق می افتد.�gp ibα بزرگترین زنجیره این کمپلکس بوده و مسئول اتصال به لیگاند می باشد. بیشتر جهش های شناسایی شده در ارتباط با سندرم برناردسولیر در gp ibα بوده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی و شناسائی  نقایص مولکولی ژن� gp ibαدر بیماران برنارد سولیر ایرانی می باشد. روش کار: این مطالعه به روش بررسی بیماران (case series) انجام شد و با استفاده ازبانک اطلاعاتی بیماری های خونریزی دهنده درمانگاه جامع هموفیلی ایران  12 بیمار شناسایی و�مورد مطالعه قرار گرفتند. تشخیص بیماری بر پایه مطالعات فنوتیپی شامل شمارش پلاکت، بررسی لام خون محیطی و عدم پاسخدهی به آگونیست ریستوستین صورت گرفته بود. nad از ستونهای خونی  بیماران و افراد وابسته جدا سازی شد. نواحی کد کننده ژن gp ibα به 5 قطعه هم پوشان تقسیم بندی و تکثیر انجام شد. ازروش csge (conformation sensitive gel electrophoresis) استفاده گردید  و نهایتا  توالی های دارای هترودوبلکس در ژل csge تعیین توالی شدند. یافته ها: 5 جهش جدید شناسایی شد: حذفaccggct  و جایگزینی gga بین نوکلئوتید های 425-419، جهش های نقطه ای c709t،a 710g،t 1759c و حذف 20 نوکلئوتید در موقعیت 1819-1800. موتاسیون های شناسایی شده به بانک جهانی ژن فرستاده شد و ثبت گردید برای هر کدام از موتاسیون ها (rflp) restriction fragment length polymorphism طراحی وانجام شد.نتیجه گیری: در این مطالعه نقایص مولکولی ژن زنجیره gp ibα پلاکتها در بیماران  bss مورد مطالعه قرار گرفت و 5 موتاسیون جدید که�در سایر مطالعات شناسایی نشده بود، شناسایی گردید.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

شناسایی 5 جهش جدید در ژن گلیکوپروتئین Ibα پلاکت در بیماران برنارد- سولیر ایران

    Background & Aim: Bernard-Soulier syndrome (B.S.S) is a rare hereditary bleeding disorder due to molecular defects of platelet GPIb–IX–V. The GPIb-IX-V complex is composed of four chains of GPIbα, GPIbβ, GPIX and GPV.  The largest chain of this complex is GPIbα and is responsible for binding to ligand and most of identified mutations belong to this glycoprotein.  The aim of  this  study was...

full text

بررسی گلیکوپروتئین های سطحی پلاکتی به روش فلوسیتومتری در سندرم برنارد سولیر

چکیده زمینه : سندرم برنارد سولیر بیماری نادری است که کلید تشخیصی آن اثبات عدم حضور کمپلکس غشایی پلاکت Ib/IX با استفاده از روش تجمع سنجی پلاکتی است. هدف : مطالعه به منظور بررسی امکان استفاده از روش فلوسیتومتری پلاکت ها در تشخیص بیماری برنارد سولیر انجام شد. مواد و روش ها : در سال 1379 در سازمان انتقال خون ایران 15 بیمار مشکوک به سندرم برنارد سولیر به عنوان گروه مورد و بیست فرد سالم به عنوان گروه...

full text

بررسی گلیکوپروتئین های سطحی پلاکتی به روش فلوسیتومتری در سندرم برنارد سولیر

چکیده زمینه : سندرم برنارد سولیر بیماری نادری است که کلید تشخیصی آن اثبات عدم حضور کمپلکس غشایی پلاکت ib/ix با استفاده از روش تجمع سنجی پلاکتی است. هدف : مطالعه به منظور بررسی امکان استفاده از روش فلوسیتومتری پلاکت ها در تشخیص بیماری برنارد سولیر انجام شد. مواد و روش ها : در سال 1379 در سازمان انتقال خون ایران 15 بیمار مشکوک به سندرم برنارد سولیر به عنوان گروه مورد و بیست فرد سالم به عنوان گروه...

full text

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text

شناسایی جهش های جدید در اگزون 11 ژنBRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان ارثی

Introduction: Breast cancer is the most common malignancy in women worldwide. BRCA1 is a tumor suppressor gene that is involved in DNA-damage repair. One of the significant risk factors of breast cancer is the family history. BRCA1 gene consists of 24 exons that encode a protein with 1863 amino acids. Exon 11 is the largest exons and most of the disease-linked mutations have been found in it. I...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
مجله علوم پزشکی رازی

جلد ۱۷، شماره ۷۲، صفحات ۵۸-۶۶

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023